HomeSức khỏeĐột biến gene khiến chàng trai không thể chịu được nắng nóng

Đột biến gene khiến chàng trai không thể chịu được nắng nóng


Chàng trai 19 tuổi mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi, không thể ra nắng, da luôn khô, không có răng nên phải đeo răng giả 8 năm nay.

Căn bệnh khiến nam thanh niên không có tóc và lông mày, móng chân và tay cũng bị ảnh hưởng, điều trị nhiều nơi không khỏi. Ông nội, bố, anh ruột của chàng trai cũng có triệu chứng tương tự.

Anh đến Bệnh viện Da liễu Trung ương khám, được GS.TS Trần Hậu Khang chẩn đoán mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi (HED). Người bình thường khi ra nắng hay tiếp xúc với môi trường có nhiệt độ cao, cơ thể sẽ điều hòa thân nhiệt bằng cách tiết mồ hôi. Còn chàng trai này không có tuyến mồ hôi hoặc tuyến mồ hôi bị teo nên không chịu được nắng nóng khiến thân nhiệt tăng lên, toàn thân khó chịu.

Bệnh nhân được điều trị triệu chứng chứ không thể chữa khỏi.

HED là bệnh di truyền do đột biến các gene, tỷ lệ mắc 1/10.000-1/20.000. Căn bệnh này được GS. Khang đưa vào cuốn sách Bệnh da hiếm gặp, được Bệnh viện Da liễu Trung ương công bố ngày 29/2.

Hơn 40 năm công tác, GS. Khang đã tìm ra hàng chục căn bệnh lạ, hiếm gặp ở Việt Nam và thế giới. Theo ông, bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm. Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất (60-80% tổng các bệnh da hiếm gặp) và xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời (khoảng 80% xuất hiện từ bé). Đây là nhóm khó điều trị, dai dẳng, gây biến chứng trầm trọng nhất.

Nhóm thứ hai là do nhiễm trùng (vi trùng, virus, nấm). Nhóm thứ ba là rối loạn thần kinh, tâm thần, ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh biểu hiện trên da nhưng không phát hiện ra bệnh. Trong số này có các bệnh như nhổ tóc, Morgellons, mồ hôi máu (Việt Nam hiện mới phát hiện 3 ca)… Biểu hiện của nhóm bệnh này là rối loạn cưỡng bức, nhổ tóc, ăn tóc dẫn đến tắc ruột… Muốn phát hiện, điều trị bệnh này cần phối hợp các chuyên khoa da liễu và thần kinh, tâm thần.

Nhóm thứ tư rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, gồm rất nhiều mặt bệnh, khó điều trị. Phác đồ điều trị chỉ giải quyết triệu chứng, hết lại tái phát.

Lê Nga


Bạn quan tâm